В мире зафиксировано всего 40 случаев заболеваний этим редким наследственным недугом
Медики обнаружили у 18 жителей России синдром
Элерса-Данло с кифосколиозом. По словам заведующего лабораторией
ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александра Полякова, число пациентов с таким диагнозом выше, чем в других странах.
Ученые выявили у больных повторяющуюся мутацию в гене FKBP14,
которая является формой синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом. Раньше
отечественные врачи не сталкивались с подобной поломкой ДНК. Как рассказал
генетик агентству «Москва», этой болезнью мышечной и соединительной ткани
страдает один из 250 тысяч новорожденных в стране.
Синдром Элерса-Данло, как напоминает телеканал «МИР24», известен
как «гиперэластичность кожи». У людей с этим заболеванием гнутся суставы
и кости. Кифосколиоз же – искривление позвоночника одновременно в
переднезаднем и боковом направлениях.
Полина ИВАНОВА
Источник: